С начала 2023 года более 6 тысяч новорождённых обследованы на 36 генетических заболеваний

Более 6 тысяч новорождённых прошли в Екатеринбурге расширенный неонатальный скрининг с 1 января 2023 года. Обследование на 36 тяжёлых наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу редких наследственных болезней обмена веществ, проводится бесплатно по национальному проекту «Здравоохранение».

Для углублённого обследования у каждого новорождённого малыша медики в родильном доме берут анализ крови из пятки на специальный тест-бланк. Детей, родившихся в срок, обследуют на вторые сутки жизни, у недоношенных крох анализ берут через неделю после появления на свет.

Лабораторные исследования проводятся в Екатеринбурге, в Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребёнка». Медучреждение получило статус Межрегионального центра расширенного неонатального скрининга для регионов УрФО. Сюда доставляют образцы крови всех новорождённых авто- и авиатранспортом из самых отдалённых точек Курганской, Тюменской, Челябинской областей, Ханты-Мансийского автономного округа-Югры и Ямало-Ненецкого автономного округа