Врачи успешно внедрили новый метод диагностики наследственных болезней обмена веществ

Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» успешно внедрили в практику новую методику подтверждающей диагностики наследственных болезней обмена веществ. Такая возможность появилась благодаря новому лабораторному оборудованию, которое поступило в учреждение здравоохранения по региональной программе «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» для достижения приоритетных задач национальных проектов «Здравоохранение» и «Демография» в части защиты здоровья детей. На приобретение двух аналитических комплексов из бюджета Свердловской области направлено 30 миллионов рублей.

Оборудование, включающее в себя газовые хроматографы с масс-спектрометрическим детектором, автоматическим устройством ввода проб и компьютером с программным обеспечением, предназначено для исследования качественного и количественного состава биологических жидкостей. Метод позволит определять не менее 12 метаболитов, что необходимо для подтверждающей диагностики наследственных болезней обмена веществ — они выявляются у новорождённых детей в ходе расширенного неонатального скрининга, а также для диагностики тех нарушений обмена, которые не выявляются методами, используемыми в расширенном неонатальном скрининге