Маленькие свердловчане с фенилкетонурией получают лечение и живут полноценной жизнью

В Свердловской области, по данным медиков, живут 311 человек с фенилкетонурией — редким наследственным заболеванием, которое нарушает обмен аминокислот. На конец 2023 года частота заболевания составляла один на более трех тысяч новорождённых. При отсутствии терапии эта генетическая патология ведёт к тяжёлым поражениям центральной нервной системы, однако благодаря массовому неонатальному скринингу диагноз устанавливается на ранней стадии, что позволяет своевременно начать лечение и минимизировать последствия болезни для пациентов.

В 2023 году диагноз «фенилкетонурия» был поставлен 12 детям, шести из которых показана диетотерапия. С начала 2024 года генетическая патология была выявлена у трёх детей, двум из них была назначена специализированная диета. Сотрудники клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» регулярно наблюдают 256 пациентов с фенилкетонурией (193 детей и 63 взрослых), из них 206 человек находятся на диетотерапии