Генетики в 2023 году обследовали более 38 тысяч новорождённых свердловчан на 36 заболеваний

Свердловские генетики подвели итоги массового обследования новорождённых на 36 наследственных заболеваний в 2023 году. В лабораторию свердловского Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», который является одним из десяти федеральных центров расширенного неонатального скрининга, поступило почти 116 тысяч образцов крови маленьких жителей регионов УрФО. Более 38 тысяч образцов биоматериала принадлежит новорождённым свердловчанам, обследованием охвачены 99,7% малышей. Исследование проводится всем новорождённым детям по восьми каплям крови, взятым из пяточки. В случае отклонения результатов теста от нормативных показателей ребёнка незамедлительно консультирует врач-генетик.

Благодаря скринингу новорождённых в течение 2023 года наследственные заболевания подтверждены у 53 маленьких свердловчан. Очень важно, что подозрение на генетическую патологию удавалось окончательно подтвердить уже на 7-18 сутки жизни ребёнка, что позволило специалистам начать раннюю коррекцию состояния малышей